Cromosoma 12

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Cromosoma 12
Informazioni generali
Lunghezza132.349.534 bps
SNPs522.830
Geni che codificano per proteine
Noti1075
Presunti86
Pseudogeni38
Geni che codificano per RNA
rRNA15
miRNA22
snRNA77
snoRNA21
Altri RNA65
Rappresentazione grafica
Dati aggiornati su Ensembl

Con il nome di cromosoma 12 si indica, per convenzione, il dodicesimo cromosoma autosomico umano in ordine di grandezza (calcolando anche il cromosoma X, risulta essere il tredicesimo). Gli individui presentano solitamente due copie del cromosoma 12, come di ogni autosoma. Il cromosoma 12 possiede circa 132 milioni di nucleotidi. I due cromosomi 12 rappresentano oltre il 4% del DNA totale nelle cellule umane.

Il cromosoma 12 contiene oltre 1200 geni. Si ritiene che possa contenerne circa 1300[1][2].

Il numero di polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) è di oltre 500.000.

I seguenti sono alcuni dei geni identificati sul cromosoma 12:

Alcune patologie legate a problemi a carico del cromosoma 12[3]:

  1. ^ Non è possibile indicare un numero preciso di geni, dal momento che esistono diversi approcci per il calcolo di tale numero
  2. ^ (EN) Montgomery KT, Lee E, Miller A, Lau S, Shim C, Decker J, Chiu D, Emerling S, Sekhon M, Kim R, Lenz J, Han J, Ioshikhes I, Renault B, Marondel I, Yoon SJ, Song K, Murty VV, Scherer S, Yonescu R, Kirsch IR, Ried T, McPherson J, Gibbs R, Kucherlapati R, A high-resolution map of human chromosome 12, in Nature, vol. 409, n. 6822, 2001, pp. 945-6, PMID 11237017.
  3. ^ (EN) Gilbert F, Kauff N, Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome.Chromosome 12, in Genet Test, vol. 4, n. 3, 2000, pp. 319-33, PMID 11142767.

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