Malattia di Stargardt

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Malattia di Stargardt
Specialitàoftalmologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-10H35.5
OMIM248200, 600110, 603786 e 248200
MeSHD000080362

La malattia di Stargardt è una malattia ereditaria rara che colpisce la retina. I genitori, se sono portatori sani, possono trasmetterla al figlio con una probabilità del 25%.

È causata dalla mutazione di un gene (chiamato ABCA4), che provoca l'accumulo di materiale di scarto, il quale nuoce più o meno gravemente al funzionamento dei fotorecettori.

Manifestazioni cliniche

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I sintomi si manifestano generalmente prima dei 20 anni: consistono soprattutto nella riduzione della vista fino all'ipovisione e alla cecità, alterazioni nella percezione dei colori, macchie nere nel campo visivo (scotomi centrali) e intolleranza alla luce.

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