Sindrome di Muckle-Wells
| Sindrome di Muckle-Wells | |
|---|---|
 | |
| Malattia rara | |
| Specialità | dermatologia e clinical immunology |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-10 | E85.0 e L50.8 |
| OMIM | 191900 |
| Sinonimi | |
| Eponimi | |
| Thomas James Muckle Michael Vernon Wells ... | |
La sindrome di Muckle-Wells è una malattia rara autoimmune, di tipo autoinfiammatorio, a trasmissione autosomica dominante;[1] la sua severità varia molto tra le diverse famiglie e tra i membri di una stessa famiglia.
La patologia appartiene al gruppo delle sindromi periodiche associate alla criopirina.
Clinica
[modifica | modifica wikitesto]Segni e sintomi
[modifica | modifica wikitesto]Il quadro clinico è costituito da manifestazioni esantematiche ricorrenti (orticaria), crisi febbrili, artralgie, mialgie, astenia, sordità neurosensoriale progressiva e amiloidosi sistemica secondaria che interessa soprattutto i reni.[2] Il quadro clinico persiste per circa due giorni; tra un attacco e l'altro può passare anche molto tempo.[3]
L'esordio sintomatologico della sindrome avviene durante l'infanzia o l'adolescenza, successivamente la sindrome si manifesta sotto forma di attacchi periodici che non presentano nessun fattore scatenante evidente; lo stress e la prolungata esposizione al freddo sembrano però essere agevolare le recidive.
Trattamento
[modifica | modifica wikitesto]La terapia prevede l'utilizzo di inibitori dell'interleuchina 1. L'anakinra, antagonista dei recettori dell'interleuchina 1, può rallentare la progressione della sordità neurosensoriale.[4] Il rilonacept, una proteina artificiale che contiene un ligando del recettore 1 per l'interleuchina 1, impedisce all'interleuchina di legarsi al suo principale recettore e, conseguentemente, di attivarsi.[5] Il canakinumab è un anticorpo monoclonale che ha per target l'interleuchina 1 beta.[6]
Note
[modifica | modifica wikitesto]- ^ (FR) Le syndrome de Muckle-Wells (PDF), su Orphanet. URL consultato il 31 marzo 2023.
- ^ (FR) Syndrome de Muckle-Wells, su Maladies Rares. URL consultato il 31 marzo 2023.
- ^ (FR) Syndromes périodiques associés à la cryopyrine (CAPS) (PDF), su Haute Autorité de santé. URL consultato il 31 marzo 2023.
- ^ (EN) M. Rynne, C. Maclean, A. Bybee, M. F. McDermott, P. Emery, Hearing improvement in a patient with variant Muckle‐Wells syndrome in response to interleukin 1 receptor antagonism, in Annals of the Rheumatic Diseases, vol. 65, n. 4, aprile 2006, pp. 533–534.
- ^ (EN) N. Stahl et al., Rilonacept: CAPS and beyond, in Annals of the New York Academy of Sciences, vol. 1182, n. 1, 2009, pp. 124-134. URL consultato il 31 marzo 2023.
- ^ (EN) Lachmann H.J. et al., Use of canakinumab in the cryopyrin-associated periodic syndrome, in The New England Journal of Medicine, vol. 360, n. 1, 2009, pp. 2416–2425. URL consultato il 31 marzo 2023.
